• Datum: Dez 2013

Neurofibromatose Typ 2


25 Jahre alter Patient mit bekannter Neurofibromatose Typ 2 in regelmäßiger Verlaufsbeobachtung.
Es bestehen bilaterale Vestibularisschwannome, Schwannome der okulomotorischen Hirnnerven und trigeminalen Äste in der pars cavernosa sowie ein großes extrakranielles Schwannom des N. occipitalis minor rechts.


Die Neurofibromatose Typ 2 (NF 2) ist eine Phakomatose mit einer Inzidenz von ca 1:25000 Geburten. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, bei etwa 50% der Betroffenen handelt es sich jedoch um eine Neumutation. Neben den pathognomonischen bilateralen Vestibularisschwannomen treten intrakraniell vor allem Okulomotorius- und Trigeminusschwannome auf. Zudem bestehen spinale Schwannome, intrakranielle und spinale Meningeome sowie spinale Ependymome.


Die Patienten leiden häufig an einer Katarakt (subkapsuläre Katarakt). Café au lait-Flecken treten im Vergleich zur Neurofibromatose Typ 1 wesentlich selterner auf, häufig bestehen jedoch kutane plaqueartige Schwannome. Wichtigste Differentialdiagnose ist die Schwannomatosis.

Fallsammlung

Korbhenkelriss
Korbhenkelriss des Innenmeniskus
40 jähriger Patient
Hernia ischiadica
Zufallsbefund einer bilateralen Hernia ischiadica im CT-Abdo
Intrakranielle Hypotension
Intrakranielle Hypotension
35jähriger Patient mit s
Rechtsseitiger Aortenbogen
75 jährige Patientin zur Staging-Diagnostik bei Non-Hodgkin-