• Datum: Dez 2013

Neurofibromatose Typ 2


25 Jahre alter Patient mit bekannter Neurofibromatose Typ 2 in regelmäßiger Verlaufsbeobachtung.
Es bestehen bilaterale Vestibularisschwannome, Schwannome der okulomotorischen Hirnnerven und trigeminalen Äste in der pars cavernosa sowie ein großes extrakranielles Schwannom des N. occipitalis minor rechts.


Die Neurofibromatose Typ 2 (NF 2) ist eine Phakomatose mit einer Inzidenz von ca 1:25000 Geburten. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, bei etwa 50% der Betroffenen handelt es sich jedoch um eine Neumutation. Neben den pathognomonischen bilateralen Vestibularisschwannomen treten intrakraniell vor allem Okulomotorius- und Trigeminusschwannome auf. Zudem bestehen spinale Schwannome, intrakranielle und spinale Meningeome sowie spinale Ependymome.


Die Patienten leiden häufig an einer Katarakt (subkapsuläre Katarakt). Café au lait-Flecken treten im Vergleich zur Neurofibromatose Typ 1 wesentlich selterner auf, häufig bestehen jedoch kutane plaqueartige Schwannome. Wichtigste Differentialdiagnose ist die Schwannomatosis.

Fallsammlung

Tabes dorsalis
Tabes dorsalis
40 jähriger Patient mit ausgeprägter H
Gallensteinileus
78-jähriger Patient mit klinischem Verdacht auf einen Ileus
Primäres zerebrales Lymphom
Primäres zerebrales Lymphom
78 jähriger Patient mit
Korbhenkelriss
Korbhenkelriss des Innenmeniskus
40 jähriger Patient