• Datum: Dez 2013

Neurofibromatose Typ 2


25 Jahre alter Patient mit bekannter Neurofibromatose Typ 2 in regelmäßiger Verlaufsbeobachtung.
Es bestehen bilaterale Vestibularisschwannome, Schwannome der okulomotorischen Hirnnerven und trigeminalen Äste in der pars cavernosa sowie ein großes extrakranielles Schwannom des N. occipitalis minor rechts.


Die Neurofibromatose Typ 2 (NF 2) ist eine Phakomatose mit einer Inzidenz von ca 1:25000 Geburten. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, bei etwa 50% der Betroffenen handelt es sich jedoch um eine Neumutation. Neben den pathognomonischen bilateralen Vestibularisschwannomen treten intrakraniell vor allem Okulomotorius- und Trigeminusschwannome auf. Zudem bestehen spinale Schwannome, intrakranielle und spinale Meningeome sowie spinale Ependymome.


Die Patienten leiden häufig an einer Katarakt (subkapsuläre Katarakt). Café au lait-Flecken treten im Vergleich zur Neurofibromatose Typ 1 wesentlich selterner auf, häufig bestehen jedoch kutane plaqueartige Schwannome. Wichtigste Differentialdiagnose ist die Schwannomatosis.

Fallsammlung

Intrakranielles Dermoid
Rupturiertes intrakranielles Dermoid
66 jähriger Pati
Tabes dorsalis
Tabes dorsalis
40 jähriger Patient mit ausgeprägter H
Rechtsseitiger Aortenbogen
75 jährige Patientin zur Staging-Diagnostik bei Non-Hodgkin-
Primäres zerebrales Lymphom
Primäres zerebrales Lymphom
78 jähriger Patient mit